你所理解的第三代试管婴儿,可能是错的!「田丰一」
众所周知,第三代在移植前会筛查胚胎,从而减少流产,确保孩子的健康。

既然第三代试管婴儿这么好,那我直接做“最好最先进的”三代试管,省得折腾了。
不对哦!这样理解是错误的。
本文我们来说说这个问题,本文的目录如下:
01 什么是第三代,有哪些优势?什么人适合第三代试管婴儿?
02 第三代试管的分类
03 第三代,有哪些容易让人误会的地方,为什么说你可能理解错了?
04 第三代试管的流程,要签署的文件有哪些?
05 第三代试管婴儿,到底能筛查哪些遗传病?
06 在哪里能做第三代试管婴儿?
想了解这些,往下看看呗。
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首先我们来看,试管婴儿所谓的“一代”、“二代”、“三代”是怎么回事?
第一代试管婴儿:指的是精子、卵子体外受精时,用的是自然的受精方式,精子和卵子被安置在培养皿中,任由它们“自由恋爱”,自由结合。
第二代试管婴儿:指的是因为精子活力有限,羞羞答答,或者卵子外壳太厚(透明带异常),导致自由恋爱无法修成正果,只能由医生“包办婚姻”,挑选一个强壮的精子,直接注入到卵子体内完成受精过程,“简单粗暴”但是“卓有成效”。
所以,第一代和第二代最主要的区别在于受精方式。
那么,第三代又是怎样一个受精方式呢?
其实,第三代并不是第一代、第二代的升级版,跟受精方式没有任何关系。
有些病人好不容易怀孕了,但又不幸流掉了,究其原因是因为胚胎染色体异常,那么有没有可能在胚胎移植前,就搞清楚胚胎是否异常呢?
有!第三代试管婴儿干的就是这个。
第三代试管婴儿:指的是我们有了胚胎后先不着急移植,而是先对胚胎进行分析,挑选出染色体、或者基因正常的胚胎来移,这样就可以保证子代的健康,属于优生优育范畴。
简单点说,三代就是将二代受精的受精卵,培养至囊胚阶段,对囊胚中3-5个滋养层细胞的遗传物质进行检测,挑选可移植的胚胎。
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谈完原理,我们再来谈谈第三代试管婴儿名称的演变。
第三代试管婴儿最早的名称,是胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD。
最初只能诊断几个特定的疾病,如染色体平衡易位,性联锁遗传性疾病,用的诊断方法也是早期的FISH法,只能检测有限的几条染色体,比较局限。
随着技术进步,出现了全染色体筛查技术,这其中包括aCGH、aSNP、qPCR和下一代高通量测序NGS等。
这时候又多出来一个名称,即胚胎植入前遗传学筛查,简称PGS,能针对胚胎所有染色体进行筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等,适用范围大大增加。
因此,PGD、PGS都是第三代试管婴儿。
PGT,2018年世卫组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT。
根据方法和目的不同,PGT又细分为3种类型。
PGT-A,非整倍体遗传学筛查。
某一对染色体上多了、或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。
这样的胚胎通常会导致流产,应用PGT-A来做筛查,可以提高成功率。
PGT-M,单基因病遗传学筛查。
能帮助携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们生育正常、或不发病的孩子。
比如:血友病A、先天性耳聋、白化病Ⅰ、Ⅱ型、苯丙酮尿症(经典型)等
PGT-SR,染色体结构变异遗传学筛查,用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或者罗氏易位患者。
更先进的PGH,即全基因组单体型连锁分析,俗称脱染,可以对正常胚胎和易位胚胎精准区分,从而完全阻断平衡易位向子代的传递。
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下面说说关于第三代试管婴儿,大家容易错误理解的知识点
1. 健康正常的夫妇,也可能生出异常的孩子。
夫妇双方完全健康,双方家族也没有遗传史,却生出患某种遗传病,或者染色体异常的孩子,这种情况是可能发生的。
生命是很复杂的,在细胞减数分裂、有丝分裂、胚胎和胎儿发育的过程中,有很多因素会导致出问题。
即使你小心翼翼穿了防辐射衣,不抽烟不喝酒不熬夜,不乱吃药,不接受任何化学试剂,没有经受电离辐射,每天存好心做善事,老天有时候就是不长眼。
2. 很多人有错误理解,以为通过pgs的胚胎100%会移植成功,很多不靠谱的机构也是这么宣传和暗示的,但这不是事实。
Pgs有时并不准确。
有些病人只做出一个胚胎,送检后被pgs判了“死刑”,万不得已情况下,还是移植了,最后却也生出健康的宝宝,这种情况也是有的,发生率在10%左右呢。
这,这是啥情况啊?
医学界普遍认为,活检时取的几个细胞,没有准确代表全部胚胎。胚胎跟人一样,有类似免疫系统的“自我修复能力”,不正常的细胞会趋于死亡,剩下的细胞正常分裂,所以胚胎能正常发育并长大,最终生下健康宝宝。
另外pgd对疾病的筛查也非常有限,很多遗传病不能筛查,很多常见的疾病根本不是遗传病,或者只是部分遗传倾向,这些统统不能筛查,比如:大部分的白血病和癌症、脑瘫、癫痫、自闭症等。
3.Pgs活检对胚胎的损伤
现阶段的pgs检测还有不完美的地方,比如:对胚胎抽取细胞做检测,会伤害胚胎吗?
胚胎本来是好的,就是做了pgs,反而伤害到胚胎,导致移植不着床、停育、流产呢?
风险肯定是有的,不同的文献报道,风险概率在百分之几,到千分之几之间。
不管机构怎么宣传,在医学界都知道,打孔取样的方法,活检技术,筛查准确度,对胚胎发育潜能的影响,还有很多医学和辅助学科需要攻破的难题。
做第三代需要冷冻胚胎,先冻上,再解冻,多少对胚胎也有损伤,即使现在都是玻璃化冷冻了。
第三代技术还可能导致正常胚胎浪费,造成没有胚胎可移植的局面,而且第三代也无法检测所有胚胎异常,怀孕后也要配合其他产前诊断的方法。
Pgs比gpd更具有争议,pgs可能出现胚胎发育过程中的嵌合体风险,能对胚胎进行整倍性筛查,但不能提高胚胎质量,也不能增加可移植胚胎数量。
没有确切的证据表明pgs可以提高活产率,对卵巢功能差的病人做pgs甚至会降低活产率。
所以呀,要不要做第三代,应该结合自身情况,听医生的。
04 第三代试管的流程
1.遗传咨询门诊
临床医生与患者,进行充分的沟通交流,收集患者的各项检查信息,与家族病史信息,推荐合适的检测项目。
2.知情同意
患者和家属,在充分知情的情况下,签署相应项目的知情同意书。
必要时,采集家系成员的样本。
3.促排卵
患者夫妇,按照常规试管婴儿诊疗过程,开始试管婴儿周期,包括促排卵、取卵、取精等。
4.体外受精
需要进行PGT辅助生殖技术助孕的夫妇,需要选择卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)进行受精。
5.胚胎活检
待胚胎发育至第5-6天囊胚期时进行,由胚胎实验室技术人员进行囊胚活检,自囊胚滋养外胚层取3-5个细胞进行检测。
6.胚胎检测
活检后的胚胎细胞置于EP管内,低温运输至检测实验室,进行检测。
7.胚胎冷冻
活检后的胚胎需冷冻保存,等待检测结果和适宜的移植时期。
8.胚胎复苏移植
待检测报告出具后,根据检测报告及胚胎评级,综合挑选合适的胚胎,进行解冻复苏并移植。
9.确定妊娠
胚胎移植后14天复查,确定是否妊娠。待移植28天后,行超声检测确定是否临床妊娠。
10.产前诊断
怀孕至16-20周,行羊水穿刺检查,确保胎儿100%无异常。
05 第三代试管婴儿,到底能筛查哪些遗传病?
截止2019年7月21日,中山一附院能筛查的疾病如下:
据报道,中信湘雅能筛查的疾病如下:
如不在上述范围内,请咨询各生殖中心。
06 在哪里能做第三代试管婴儿?
截止目前,中国境内大约有70家医院能做第三代试管。
华北及东北地区(11家)
北京大学第三医院
解放军总医院第六医学中心
解放军总医院第一医学中心
天津市中心妇产科医院
河北医科大学第二医院
石家庄市妇产医院
山西省妇幼保健院
沈阳市妇婴医院
中国医科大学附属盛京医院
北部战区总医院和平分院
吉林大学第一医院
华东地区(21家)
中国福利会国际和平妇幼保健院
上海交大附属仁济医院
上海集爱遗传与不育诊治中心
上海市第一妇婴保健院
海军军医大学长海医院
海军军医大学长征医院
江苏省人民医院
南京鼓楼医院
苏州大学附属第一医院
南京市妇幼保健院
徐州市妇幼保健院
苏州市立医院
东部战区总医院
浙江大学医学院附属妇产科医院
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
安徽医科大学第一附属医院
解放军第901医院
福建省妇幼保健院
联勤保障部队第900医院
江西省妇幼保健院
山东大学附属生殖医院
华中地区(11家)
郑州大学第一附属医院
郑州大学第三附属医院
河南省人民医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属协和医院
武汉大学人民医院
湖北省妇幼保健院
十堰市人民医院
中信湘雅
中南大学湘雅医院
湘潭市中心医院
华南地区(14家)
中山大学附属第一医院
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学附属第六医院
广州医科大学附属第三医院
广州市妇女儿童医疗中心
广东省妇幼保健院
北京大学深圳医院
深圳市妇幼保健院
珠海市妇幼保健院
中山市博爱医院
广西壮族自治区妇幼保健院
柳州市妇幼保健院
联勤保障部队第924医院
海南医学院第一附属医院
西北及西南地区(13家)
重庆市妇幼保健院
陆军军医大学西南医院
四川省妇幼保健院
四川大学华西第二医院
贵阳市妇幼保健院
贵州医科大学附属医院
云南省第一人民医院
空军军医大学唐都医院
西北妇女儿童医院
兰州大学第一医院
甘肃省妇幼保健院
新疆佳音医院集团有限公司
新疆医科大学第一附属医院
田丰一在广州祝您好孕~!
2020年7月10日